Down Sendromu nedir?
İnsanın her hücresinde, 46 kromozom bulunmaktadır. Kromozomlar çiftler halindedir, yani hücrelerimiz 23 çift kromozoma sahiptirler. Down Sendromunda bebeğin vücudundaki hücrelerde 46 yerine fazladan bir kromozom bulunur, 47 kromozoma sahip olmasıdır. 21. kromozom çiftinde bir fazla kromozom bulunduğundan Trizomi 21 diye de adlandırılır. Down Sendromu en sık görülen kromozom anomalisidir. Rastlanma oranı 600-800 doğumda bir olarak görülür. Zeka geriliği ve erken yaşta ölüme neden olur. Down sendromu olgularının tümü olmasa da önemli kısmı, gebelik döneminde çeşitli tanı yöntemleriyle tanınabilmekte ve ailelere gebeliği devam ettirme ya da sonlandırma seçenekleri sunulabilmektedir.

Down Sendromu Doğum Öncesinde Saptanabilir mi?
Gebeliğin 11-16. haftalarında üçlü tarama testleri (biokimyasal) ve 11-14 testi (ultrasonla ense pilisi kalınlığı ölçümü) ile bebeğin down sendromlu olma riski hesaplanmaya çalışılmaktadır. Ancak bu taramalar Down Sendromlu olma olasılığını vermekte, kesin sonuç vermemektedir. Kesin sonuç amniyosentez veya koryon villus biyopsisi ile ortaya çıkarılabilmektedir. 35 yaşın üstündeki gebelerde down sendromlu çocuk doğurma riski fazla olduğu için amniyosentez veya koryon villus biyopsisi ile tanı yapılması önerilmektedir. Üçlü tarama testleri (biokimyasal) ve 11-14 testi (ultrasonla ense pilisi kalınlığı ölçümü) sonucunda risk bulunan gebelere amniyosentez veya koryon villus biyopsisi önerilmektedir. Amniyosentezde 14-16. gebelik haftalarında çocuğun içinde bulunduğu sıvıdan alınan materyalden kromozom analizi yapılmakta iken, koryon villus biyopsisinde gebeliğin ilk aylarında plasentadan alınan biyopsinin incelenmesi ile kromozom analizi yapılmaktadır.

Down Sendromu Tipleri nelerdir?
Tüm Down Sendromu vakalarının hemen hemen % 95 kadarı en çok karşılaşılan tip serbest trizomi 21 dir. Annenin yaşının ileri olması ve babanın yaşının 50'nin üzerinde olması da bu tipte ön planda bulunmaktadır. Kromozom sayısı 47 tane olup, Down Sendromunun bütün bulgularına rastlanır.

Tüm Down Sendromu vakalarının % 4-5 kadarı ise Translokasyon trizomi 21 olarak ortaya çıkar. Kromozom sayısı 46 olarak saptanır ancak fazla olan kromozom kaybolmamış, başka bir kromozomla birleşmiştir. Ailede kromozom analizi önerilir,çünkü ailede % 25 oranında bir kromozom translokasyonu olabilir. Translokasyon Trizomi 21’de de Down Sendromu'nun tüm bulgularına rastlanılmaktadır.

Diğer bir trizomi tipi ise Mozaik trizomi 21’dir. Bölünme sırasında hücrelerden birinde 21. kromozomun hatalı olmasından kaynaklanır. Bazı hücreler 46, bazı hücreler 47 kromozom taşır. Tüm Down Sendromu vakaları içinde % 1-2’lik kısmı oluşturur. Bulgular hücrelerin etkilenmesine göre değişiklik göstermekte, bazı vakalar daha hafif belirtiler gösterebilmektedir.

Çocuğun Down Sendromlu olduğu nasıl anlaşılır?
Down sendromlu çocuklarda tipik özellikleri şunlardır:

Yüz yuvarlak, burun kökü basıktır.

Gözler hafif çekiktir.

Ense daha düz görünür. Ensede deri kıvrımı bulunabilir. Saç çizgisi de daha yukarda olabilir.

Kaslar doğumda gevşektir.

Ağız genelde küçüktür. Genel olarak kaslardaki gevşeklikten dolayı ağız kasları da gevşek olduğundan dil genelde dışarı sarkıktır.

Eller geniş, parmaklar kısadır.

Ayaklar dar, baş parmak ve ikinci parmak arasında boşluk vardır.

Boy/kilo olarak doğumda normalden farklı değillerdir. Büyüdüklerinde genelde kısa boylu olurlar.

İkinci çocuğun Down Sendromlu olma olasılığı nedir?
Trizomi21’de ikinci çocukta tekrar etme olasılığı % 1’in altındadır. Translokasyon Trizomi21’de çocukta yeni oluşmuşsa tekrar etme riski yoktur. Anne-babadan genetik olarak geçtiğinde tekrar olasılığı % 8-10 arasındadır.

Mozaik Trizomi21’de risk fazla olmamasına rağmen istisnalar da olabilmektedir.

Çocuk Down Sendromu ise ne yapılmalıdır?
Down Sendromlu çocuğun gelişiminde sosyal çevresi çok önemlidir. Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle birçok zorluğun üstesinden gelirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamları idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Down Sendromlu çocukların olabildiğince sosyal olması sağlanmalıdır. Bunun yanında fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur.

Down Sendormunun tedavisinde neler yapılır?
Down Sendromu bulaşıcı ve kalıtımsal bir hastalık değil, tıpkı saç rengi, göz rengi gibi genetik bir farklılıktır. Fazladan bulunan kromozom için ameliyat veya ilaç tedavisi yoktur. Down Sendromu sonucu ortaya çıkan sorunlar, çeşitli destek tedavilerle (fizik tedavi, özel eğitim, dil terapisi) çözülebilmektedir.

Özel Eğitim
Down Sendromlu çocuklar için her çocuğun ihtiyacına uygun özel bir program hazırlanmalıdır. Bu programın uygulanabilmesinde profesyonellerin haricinde anne-babanın hatta diğer aile bireylerinin desteği şarttır. Özel eğitimde sosyal ve duygusal gelişim, bilişsel gelişim, motor gelişim desteklemektedir.

Fizik Tedavi
Fizik tedavinin çok erken dönemde çocuğun motor gelişiminin seyrinde çok etkilidir. Çocuklarda yüz kaslarının gevşek olmasından dolayı beslenme sorunu yaşanabilir, buna yardımcı olunur. Yüz ve dil kaslarının gelişimi için de ayrı bir program uygulanır. Kas gücü ve motor becerileri desteklenmektedir.

Dil terapisi
Down Sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir. Eğer işitme sorunu varsa bunun giderilmesi gerekir. Erken dönemde başlanacak kaliteli bir dil terapisi ile ortalama 2-3 yaşında konuşma başlayabilir.